Madame X et Monsieur X

Une IRM réalisée la veille de ses 3 ans nous a appris que Youna présentait des malformations cérébrales. Résultat de l’IRM : séquelles de leucomalacie périventriculaire plus à droite, séquelle lenticulo-caudée, aspect fin du corps calleux, nerfs optiques hypoplasiques, bulbes olfactifs hypoplasiques, hypoplasie cérébelleuse billatérale et tronc cérébral également hypolplasique et vermis de petite taille….

…..en gros le tronc cérébral, le cervelet, les nerfs optiques et le bulbe olfactif sont trop petits….

Pendant 2 ans j’ai cru que le cervelet était responsable du mouvement….mais ce n’est pas si simple. Je regrette qu’aucun spécialiste m’ait expliqué que Youna souffrait d’un syndrome cérébelleux….Mais grâce à une journée sur le cervelet organisée par une association, j’ai compris beaucoup de choses….

Je vais tenter de vous expliquer !

Focus sur le cervelet ?

Le cervelet est situé sous le cerveau, à l’arrière du crâne, dans la région occipitale.  C’est un centre nerveux qui communique avec l’ensemble du système nerveux.  Il traite les informations qu’il reçoit de la moelle épinière et du cerveau pour donner une organisation chronologique et temporo-spatiale aux programmes moteurs du mouvement.

Source : Qu’est ce que le cervelet

Le cervelet a longtemps été un mystère pour les scientifiques. A la Renaissance, il était considéré comme le siège de la mémoire. En 1664, il est considéré comme le contrôleur des fonctions vitales. Au 18-19ième siècle, les scientifiques pensent qu’il intervient dans la perception, la volonté, les réactions instinctives. Puis, on s’accorde à dire qu’il est essentiellement impliqué dans la coordination et synchronisation des mouvements. Mais récemment, les neurologues découvrent que le cervelet est « petit mais costaud. « 70 % des neurones du cervelet n’interviennent pas dans le contrôle des mouvements, mais plutôt dans les pensées, les émotions, le langage et même la mémoire. »

source : cerveauetpsycho.fr

Qu’est ce qu’un syndrome cérébelleux ?

Un syndrome cérébelleux n’est pas une maladie mais un ensemble de symptômes caractéristiques d’une atteinte plus ou moins grave du cervelet.

Un syndrome cérébelleux se caractérise essentiellement par une ataxie, c’est-à-dire des troubles de la coordination des mouvements volontaires et de l’équilibre. Alors que la force musculaire et la sensibilité sont normales, le geste est mal réalisé et rate son but.

Les syndromes cérébelleux regroupent près d’une centaine de maladies différentes. Ils peuvent être d’origine génétique, c’est-à-dire qu’une anomalie est inscrite dans le génome du malade. Ils peuvent aussi être d’origine congénitale (présents à la naissance, mais sans transmission de la part des parents) ou accidentelle (des suites d’une maladie infectieuse, d’un cancer, d’un accident de la route, etc.). Certains sont dits « sporadiques » ou « idiopathiques » lorsque les causes ne peuvent être déterminées.

Source : livret d’accueil CSC

Le cervelet de Youna est plus petit que la norme, associés aux autres malformations, nous avons décidé de réaliser des tests génétiques mais ils sont revenus négatifs. Le diagnostic retenu est donc : malformations cérébrales séquellaires de la naissance extrêmement prématurée de Youna.

L’association « Connaître les Syndromes Cérébelleux » (CSC)

Le 23 novembre 2019, je suis allée avec Youna, mon papa et Singrid (maman d’une petite fille qui est concernée par un syndrome cérébelleux) à Paris pour assister à la journée des familles.

Cette journée est organisée par l’antenne pédiatrique de l’association CSC. Cette journée parfaitement organisée avait pour but d’expliquer aux familles le rôle du cervelet, les avancées sur le diagnostic des syndromes cérébelleux et le fonctionnement des consultations pluridisciplinaires dans les centres de références du cervelet.

Pendant que les adultes ont été inondés d’informations ultra intéressantes, Youna était prise en charge par une équipe de bénévoles avec plein d’activités et d’animations.

Le centre de référence du cervelet à Lille

Dès que j’ai appris l’existence des centres de références du cervelet et que en plus il y en a un à Lille, j’ai demandé un rendez vous. Le 14 mai, j’ai accompagné Youna au centre de référence du cervelet de Lille, les coordonnées ci-dessous :

CHRU LILLE – Hôpital Calmette
Bâtiment Paul Boulanger
59037 LILLE Cedex

Neurologue : Dr Audrey RIQUET

mail : Virginie.PECQUEUR@chru-lille.fr

tél : 03 20 44 63 85
fax : 03 20 44 63 08

Dans le contexte de crise sanitaire, Youna a du porter un masque pendant 1 heure de rendez vous et le docteur la félicité! Pour une petite fille de presque 6 ans, elle est plutôt patiente !

J’ai expliqué à la neurologue notre parcours, elle était étonnée de ne pas nous avoir rencontré plus tôt….Elle a compris ma démarche et pense que certains comportements de Youna s’expliqueraient par ses malformations du cervelet. Par exemple : la lenteur d’exécution, le peu d’intérêt pour la nouveauté, la gestion de ses émotions,….

Elle nous a proposé un rendez vous avec une pédopsychiatre rattachée au centre du cervelet et à un service pour déficient visuel. Pour Youna c’est le top ! L’évaluation psychologique des enfants avec plusieurs handicaps et notamment le handicap visuel est difficile. Leurs outils d’évaluation ne sont pas adaptés. Cette rencontre nous apportera certainement des idées d’outils ou de conduite à tenir face à certaines difficultés que rencontrent Youna.

Une nouvelle piste pour aider notre petite Youna à accéder à une meilleure autonomie.